Polimorfismi nel gene CNR 1 ed alterazione cognitiva nella sclerosi multipla
Il 45-65% dei pazienti con sclerosi multipla manifesta indebolimento cognitivo. Il sistema dei cannabinoidi potrebbe potenzialmente avere un ruolo neuroprotettivo nella sclerosi multipla.
E’ stata studiata la relazione tra polimorfismi nel gene CNR1 e gli esiti neuropsicologici.
Sono state esaminate 5 aree chiave della funzionalità neuropsicologica, che risuotano maggiormente alterate nella sclerosi multipla, in 194 pazienti.
I primi 97 pazienti hanno formato il gruppo test, un altro gruppo di 97 pazienti che ha costituito il gruppo di conferma, è stato utilizzato per verificare le associazioni trovate nel gruppo test.
All’interno del gene CNR1 sono stati individuati tre polimorfismi a singolo nucleotide ( SNP ).
Per la determinazione del punteggio neuropsicologico generale è stato utilizzato un modello di regressione lineare multipla con covariate selezionate per mostrare che i soggetti con genotipo AA del polimorfismo a singolo nucleotide RS1049353 presentavano una maggiore alterazione cognitiva ( media 22,47; P=0,008; Bonferroni corretto P=0,024 ) rispetto agli altri soggetti ( media 0,24 ).
Questo risultato non è stato confermato quando l’associazione è stata rivalutata nel gruppo di conferma. Non sono state identificate associazioni tra queste varianti di CNR1 e l’alterazione cognitiva nella sclerosi multipla. ( Xagena2007 )
Woolmore JA et al, Mult Scler 2007; Epub ahead of print
Neuro2007